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Amyotrophie spinale (SMA) : la moelle épinière à portée de gène
L’une des limites de la thérapie génique dans l’amyotrophie spinale (SMA) réside dans la difficulté à apporter le gène thérapeutique jusqu’aux motoneurones de la moelle épinière. En effet, le système nerveux central (cerveau et moelle épinière) est séparé de la circulation sanguine par la barrière hémato-encéphalique qu’il est très difficile de franchir. Martine Barkats et son équipe (Généthon / Institut de Myologie) ont montré, pour la première fois chez des modèles de chats, qu’un vecteur AAV (adeno-associated virus) était capable de passer de la circulation sanguine à la moelle épinière. Ces résultats encourageants doivent être confirmés par des études plus poussées.







Les pionniers du saut d'exon réunis par l'AFM au Congrès Myologie 2008
Le saut d'exon a été mis en évidence pour la première fois par un chercheur japonais, le Dr. Matsuo en 1991. Il s'agit d'un évènement rare se produisant naturellement chez certains patients dans quelques fibres musculaires.
La technique du saut d’exon dans la myopathie de Duchenne consiste à obliger la « machinerie cellulaire » à sauter les bouts du gène, les exons, ceux-là mêmes qui sont porteurs d’anomalies. La protéine obtenue alors est toujours incomplète mais fonctionnelle. Pour effectuer ce saut, les chercheurs utilisent des ARN antisens.
L'AFM soutient cette piste thérapeutique qui offre de grandes possibilités. Un des symposia du Congrès lui sera d'ailleurs consacré. L'occasion pour quelques pionniers du saut d'exon de se retrouver.

Sur la photo, de gauche à droite en partant du bas :
Judith van Deutekom (Pays-Bas) - Steve Wilton (Australie)
Daniel Schümperli (Suisse) - Luis Garcia (France) - Yvan Torrente (Italie) -bGeorge Dickson (Grande-Bretagne)